Zły gen to nie wyrok- mutacje genów BRCA1 i BRCA2

Choroby nowotworowe to jedna z najczęstszych przyczyn zgonów w XXI wieku.  Dotykają zarówno kobiety jak i mężczyzn. Rak piersi jest jednym z najczęstszych typów wśród diagnozowanych nowotworów i stanowi drugą po raku płuc, najczęstszą przyczynę zgonów związanych z chorobami onkologicznymi u kobiet. Szacuje się, że z jego powodu rocznie w naszym kraju umiera ok. 5000 kobiet. Przyczyną wystąpienia tego rodzaju nowotworu może być posiadanie mutacji w genie BRCA1
i BRCA2.

Gen BRCA1 został odkryty w 1994r.  Jest zlokalizowany w 17. chromosomie. Przychodząc na świat
z uszkodzonym genem BRCA jesteśmy bardziej zagrożeni wystąpieniem nowotworu. Ryzyko raka piersi to aż 80%, a raka jajnika sięga 40%, rak jelita grubego i czerniak to około 10% prawdopodobieństwa.

Gen BRCA2 znajduje się na 13. chromosomie. Tak jak gen BRCA1 , jego mutacja prowadzi do zwiększonego ryzyka występowania chorób nowotworowych piersi i jajnika. Białko kodowane przez BRCA2 jest zaangażowane w naprawę DNA. Mutacja w obu kopiach tego genu powoduje także niedokrwistość Fanconiego. Statystycznie nowotwór piersi dotyka kobiety około 52 roku życia
i mężczyzn w wieku 53 lat. Co do raka jajnika wiek to 62 lata.

Geny te należą do tzw. genów supresorowych. W zdrowej komórce odpowiadają za odpowiednią liczbę podziałów komórki, blokują wystąpienie dodatkowych podziałów. Jeśli właśnie w nich wystąpi mutacja, dochodzi do niekontrolowanych podziałów komórkowych. W konsekwencji istnieje większe ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego. Komórki potomne, które powstały w wyniku podziału również zawierają mutację to znaczy, że może rozwinąć się guz.

Lepiej zapobiegać niż leczyć!

Mutacje w genach można wykryć za pomocą badań genetycznych. Geny te są dziedziczone płciowo. Szczególne zalecenia kieruje się do osób, które są w grupie ryzyka tzn. mają w rodzinie przypadki zachorowania na nowotwory.
Każda kobieta, która ukończyła 50 rok życia powinna udać się do lekarza na wykonanie cytologii i mammografii, aby zapobiec nowotworom. Bardzo ważna jest również samodzielna kontrola, utrzymanie zdrowego stylu życia i robienie badań kontrolnych (np. morfologia) co pół roku.
Mutacje genów BRCA występują w około 0,1% przypadków raka. W niektórych grupach etnicznych są one spotykane dużo częściej. Przykładem takiej ludności są Żydzi, u których częstość występowania mutacji w genach BRCA wynosi około 2%. W tej populacji mutacja genu BRCA odpowiada za 12-15% nowotworów piersi. Nawet, gdyby kobieta posiadała wadliwy gen BRCA1 lub BRCA2, należy pamiętać, że jest to tylko skłonność do wystąpienia nowotworu, a nie pozytywny wynik o  jego istnieniu.

Ryzyko zachorowania na dziedziczny rak piersi i dziedziczny rak jajnika jest większe u osób, które:

  • w przeszłości chorowały już na nowotwór,
  • mają co najmniej dwóch krewnych, u których został zdiagnozowany nowotwór,
  • są w wieku poniżej 60 roku życia, a u ich rodziców występowały takie same nowotwory,
  • mają bliskich chorujących na nowotwory, zwłaszcza piersi i jajnika,
  • mają krewnych, u których zdiagnozowano kilka różnych nowotworów.
  • wykonywać ultrasonografię (USG) (dotyczy kobiet po 25 roku życia)

Najgorsze, co można zrobić w sytuacji to się poddać bez walki. Nowotwory są uleczalne, jeśli zdiagnozujemy je we wczesnym stadium. Trzeba w takim razie wykonywać badania cykliczne, które pozwolą nam ocenić nasz własny stan zdrowia.

 

Julia Banaszek ,klasa ILOL