Ten artykuł chciałabym poświęcić tematowi, jakim jest zespół Downa. To zespół wad wrodzonych, wywołany nieprawidłową liczbą chromosomów. Charakteryzujący się m.in. niepełnosprawnością intelektualną oraz zmianami w wyglądzie. Oprócz tego w przebiegu choroby występuje szereg zaburzeń w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Nazwa choroby pochodzi od jej odkrywcy – lekarz John Langdon Down zidentyfikował ją w 1862 roku. Co warto wiedzieć na temat zespołu Downa, co jest jego przyczyną i jak wygląda życie osób z tą wadą?
Liczba chromosomów u osób z zespołem Downa nieco różni się od ilości chromosomów u zdrowego człowieka. W przypadku zespołu Downa występuje dodatkowy chromosom w parze 21, stąd często jest też określany fachowo jako Trisomia 21.Zespół Downa jest dość częstą chorobą genetyczną występuje z częstotliwością wahająca się od 1:800 do 1:1000 żywych urodzeń.
Zespół Downa jest wynikiem zaburzeń genetycznych. Jednak istnieją dodatkowe przyczyny, które również mają duży wpływ na wystąpienie zespołu Downa, np. wiek matki (im później urodzone dziecko, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa), praca w ciężkich warunkach przemysłowych (może przyczynić się do nieprawidłowego podziału chromosomów u ojca dziecka), palenie papierosów i inne używki.
Cechy dysmorficzne (dotyczące wyglądu) dziecka z zespołem Downa to mała głowa, płaska twarz, wąskie i skośne szpary oczne, usta zazwyczaj otwarte, grube wargi, niski wzrost, wady wymowy.
21 MARCA – ŚWIATOWY DZIEŃ ZESPOŁU DOWNA
Od 2005 roku 21 marca obchodzimy światowy Dzień Zespołu Downa. Data nie jest przypadkowa – w końcu zespół Downa jest trisomią 21 chromosomu. Tego dnia, jeśli chcemy wyrazić swoje poparcie dla osób dotkniętych zespołem Downa, zachęcani jesteśmy do noszenia kolorowych skarpetek – najlepiej z niepasujących do siebie par, jak również założenia kolorowych ubrań.
Dlaczego w ogóle o tym piszę?
Ostatnio trafiłam na jeden odcinek programu „Down the road. Zespół w trasie”. Szóstka młodych osób z zespołem Downa wraz z Przemysławem Kossakowskim wyrusza w podróż życia za granicę. Mierzą się ze stereotypami, które często określają ich jako niesamodzielnych i wymagających opieki. Bohaterowie nie uznają konwenansów – są szczerzy, spontaniczni, niezależni. Próbują odnaleźć się w sytuacjach, w których dotąd nie mieli okazji brać udziału. Proste czynności nie są dla nich czymś oczywistym. To czas na przełamywanie własnych barier – lot helikopterem, spacer na wysokości, nurkowanie w lodowatej wodzie.
Program ten wywarł na mnie ogromne wrażenie i zupełnie zmienił moje spojrzenie na osoby dotknięte tą chorobą. Kiedyś będąc z rodzicami na targu pewna sprzedawczyni obsługiwała stoisko ze swoją córką chorą na Downa. My zatrzymaliśmy się niedaleko nich oglądając jakieś ubrania. Nagle ta chora dziewczynka podeszła do mnie powiedziała do mnie „Dzień dobry” , a potem mnie przytuliła… To było tak bardzo zaskakujące… Byłam wtedy małą dziewczynką i wystraszyłam się, od tamtej pory chyba bałam się osób z Downem i tak naprawdę wcale o nich nie myślałam.
Mój aktualny stosunek jest zupełnie inny. Teraz wiem, że zachowanie tamtej dziewczynki było przejawem życzliwości i serdeczności. Dzięki programowi „Down the road” widzę, jak wyjątkowi są ci ludzie. Cechuje ich ogromna wrażliwość, szczerość, kultura. Nigdy nie ukrywają swoich emocji i potrafią rozmawiać na każdy temat. Twierdzę, że to oni powinni nas uczyć jak być sobą, jak cieszyć się z małych rzeczy, w jaki sposób doceniać życie. W programie uświadamiają nam, że mają takie same potrzeby jak inni (poczucie bezpieczeństwa, troski, rozwój osobisty, założenie rodziny, przyjemności), że są bardzo uzdolnieni (grają na instrumentach, piszą różnego rodzaju teksty, np. erotykę) i to że w 100% są świadomi swojej choroby, ale nie pozwalają jej sobą sterować. Ich „inność” jest dla mnie niewyobrażalnie piękna…
Na koniec zostawiam do refleksji kilka cytatów uczestników programu:
„W szkole każdy miał mnie za jakiegoś gamonia. Wzięli mnie do łazienki, kazali mi włożyć rękę, na przykład do sedesu. Czułem się strasznie.”
„Jesteśmy inni, wydaje mi się. Inni wobec osób zdrowych”
„Ja w ogóle się nie czuję, żebym to miał. Ja jestem taki jak wy. Dobrze gadam, umiem czytać, umiem wszystko, umiem śpiewać pisać. Nie wiem dlaczego to mam. Dlaczego mam zespół Downa.”
„Trzeba pamiętać, że mamy ograniczenia przez zespół Downa, że no naprawdę nie jesteśmy w stanie czegoś zrobić. (…) No, ale co zrobimy? Takie mamy życie i trzeba się z tym pogodzić jakoś, w jakiś sposób.”
Magda Szymanik, klasa 3LOL